existe una enfermedad que aparecen huesos anormales en la columna?

Esta enfermedad tiene muchos nombres, pero el más conocido es "el síndrome de Hurler". Las mucopalisacaridosis son un conjunto de enfermedades metabólicas raras de carácter hereditario como un rasgo autosómico recesivo. Es un gen anormal en uno de los cromosomas autosómicos (uno de los primeros veintidós cromosomas "no sexuales") de cada uno de los padres que se requiere para que se produzca una enfermedad. A las personas que tienen un solo gen anormal en el par de genes se les llama portadores, pero puesto que el gen es recesivo, ellos no manifiestan la enfermedad. Ambos padres deben ser portadores para que el hijo tenga los síntomas de la enfermedad y cuando un hijo hereda el gen por parte de uno de los padres, se convierte en portador. 

Su evolución progresiva suele llevar a la muerte del paciente en la segunda década de vida, ya que se encuentran afectados prácticamente la totalidad de los tejidos del organismo, con presencia de gargolismo (presencia anómala de células vacuoladas típicas, con lisosomas repletos de mucopolisacáridos). 

En este grupo de enfermedades existe un déficit de una de las diez enzimas específicas de los lisosomas (estructuras celulares que funcionan como unidades digestivas elementales), que da lugar a una incapacidad en la degradación de los mucopolisacáridos (carbohidratos complejos) para dar lugar a moléculas más simples. La acumulación resultante de estos mucopolisacáridos sin degradar en las células hace que se produzcan muchas anomalías físicas y síntomas. En el síndrome de Hurler o mucopolisacaridosis tipo I existe concretamente un déficit en la fabricación de la alfa-L-iduronidasa lisosómica, dando lugar a la acumulación de dos sustancias en los tejidos (dermatán y heparán sulfato) que se eliminan en orina. 


Este síndrome afecta a uno de cada 150.000 niños.


Causas


Las personas con el síndrome de Hurler no producen una sustancia llamada alfa-L-iduronidasa lisosómica. Esta sustancia, denominada una enzima, ayuda a descomponer las cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos, anteriormente denominados mucopolisacáridos. Estas moléculas se encuentran en todo el cuerpo, a menudo en las secreciones mucosas y en el líquido que rodea las articulaciones.
Sin la enzima, los glucosaminoglicanos se acumulan y causan daño a órganos, incluyendo el corazón. Los síntomas pueden ir de leves a severos.
El síndrome de Hurler es hereditario, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Ambos padres necesitan transmitir el gen defectuoso para que su hijo desarrolle este síndrome.
El síndrome de Hurler es un tipo de mucopolisacaridosis llamada MPS I. Este síndrome es el tipo más severo y está categorizado como MPS I H.


Síntomas

Los síntomas del síndrome de Hurler generalmente aparecen entre 3 y 8 años de edad. Los bebés con el síndrome de Hurler severo parecen normales al nacer y los síntomas faciales se pueden hacer más notorios durante los primeros dos años de vida.

Los síntomas abarcan:
Huesos anormales en la columna
Mano en garra
Córneas opacas
Sordera
Crecimiento interrumpido
Problemas de valor cardíaco
Enfermedad articular, incluyendo rigidez
Retardo mental que empeora con el tiempo
Rasgos faciales gruesos y toscos con puente nasal bajo

Tratamiento

No existe un tratamiento específico para esta enfermedad.
La terapia de reemplazo enzimático le agrega una forma funcional de la enzima faltante al cuerpo.
Se ha utilizado un trasplante de médula ósea en algunos pacientes con esta afección y el tratamiento ha tenido resultados variados.
Otros tratamientos dependen de los órganos que están afectados.
Testimonio
"He decidido escribir el testimonio de mi hijo porque cada día me doy más cuenta de que hay muchas personas que padecen enfermedades raras y no quiero que la de mi hijo se vea como algo normal. 
Después de tener un embarazo normal, sin ningún problema ni nada llegó el momento del nacimiento. Mi hijo nació por cesárea después de 17 horas de parto y que yo no dilataba. La operación bien y la recuperación magnifica, pero a partir de ahí viene mi pesadilla.
Diagnostico de la enfermedad: Desde que mi pequeño nació tenía muchos mocos, no se veía un niño normal aunque yo nunca quise asimilarlo. El invierno era todo bronquitis y con las mascarillas lo hacían todo en el hospital de mi pueblo. 
A los 6 meses mi hijo empieza con fiebre de 40ºC y no hay nada que se la baje. Lo llevo a las 4 de la mañana a urgencias y me dicen que es bronquitis y que me fuera para casa. Cuando llegué a casa lo bañé a ver si así se le pasaba la fiebre y fue cuando descubrí que mi hijo tenia un bultito en la espalda que no había visto antes. Después del baño la fiebre seguía aumentando. A las 7 volví a urgencias, y ya bastante mal le dije a los médicos que me dejaran allí a mi hijo porque no tenía una simple bronquitis. Me lo dejaron allí, en observación. Le comenté lo del bulto que yo había descubierto y entonces después de muchas preguntas me dijeron que tenía que dejarlo ingresado porque tenían que hacerle varias pruebas. 
Después de 9 días de pruebas en el hospital se reunieron con nosotros y nos comentaron que tenía una enfermedad rara pero que no sabían de que se trataba, así que sin nada más que decirme me mandaron a Sevilla al Hospital Virgen del Rocío y fue allí dónde me dijeron que mi hijo tenía el Síndrome de Hurler. Entonces no entendí nada, no sabía qué era eso. Le hice las preguntas necesarias y entonces me dijeron que esa enfermedad no tiene cura y que necesita un trasplante de médula ósea para tener una calidad de vida buena, que si no se trasplantaba tendría una calidad de vida inferior a 10 años. 
Conviviendo con la enfermedad: A la semana del diagnóstico de la enfermedad me comentaron que tenía que operar a mi hijo para ponerle un reservorio de forma que pudieran poner un tratamiento. Lo operaron y la recuperación salió bien después de estar un día en la UCI. 
A la semana de la operación empezaron a ponerle un tratamiento que no sabían si iba a aceptar o no. Al principio vomitaba, así que el miedo nos entró porque pensábamos que no funcionaba el tratamiento, pero después de unas semanas de malos ratos al fin lo aceptó. 
El tratamiento iba bien y después de hacerle varias pruebas decidieron ponerlo en lista de espera para realizarse el trasplante. A los 7 meses de estar esperando el trasplante nos dicen que mi hijo ya tiene donante y puede ser trasplantado, la alegría que nos entró fue tan grande que no nos lo podíamos creer. Era la luz que había en toda una oscuridad. 
Mi hijo fue trasplantado en mayo del 2010. Todo fue bien y terminó bien, pero al mes, más o menos, de estar trasplantado el niño empezó a perder células del donante y empezaron a sospechar que seguramente el trasplante no había funcionado. La amargura volvió de nuevo, pero quisimos pensar en que todo sería un fallo y que a mi hijo no le podía pasar eso. 
En octubre nos dijeron definitivamente que lo que temíamos era cierto: mi hijo había perdido el trasplante. Tenía que empezar de nuevo, así que desde octubre estamos en lista de espera de nuevo y ahora mismo seguimos esperando un trasplante que le sirva. Espero que se investiguen más sobre las enfermedades raras y que encuentren soluciones para que estos angelitos no lleguen al cielo tan pronto..."


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