Ictiosis arlequín es una enfermedad
de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis. Es la
forma de ictiosis congénita más grave, se hace evidente ya
desde el nacimiento y debe su nombre al aspecto que tienen los recién
nacidos con la enfermedad, que recuerda a un disfraz de arlequín.
La ictiosis tipo Arlequín es una enfermedad genética rara de la piel
caracterizada por escamas grandes y gruesas que aparecen en toda la
piel, como a su vez se nace con los párpados volteados por lo que en
lugar de ojos se observan los párpados totalmente rojos. Se asocia
generalmente deformidades faciales características y a menudo anomalías
en otras partes del cuerpo, especialmente en el tórax.
Se debe a una alteración de la queratinización cuyo mecanismo
fisiopatológico se desconoce, pero se piensa que existe una disgenesia
de la capa lamelar, probablemente debida a anomalías de los lípidos
cutáneos, que da lugar a una hiperqueratosis folicular masiva.
Las complicaciones clínicas más importantes se producen a causa del
fallo de la función de barrera que la piel tiene en condiciones normales
e incluyen sepsis (infección o contaminación generalizada) y
deshidratación que conducen a hipernatremia (aumento anormal de sodio en
sangre) y malnutrición.
Los niños nacen con constricción marcada de tórax y abdomen con las
correspondientes dificultades respiratorias y de alimentación.
El pronóstico es malo, ya que la mayoría fallece a los pocos días o
semanas del nacimiento. Aunque existen casos excepcionales en donde la
persona llega a la adolescencia, pero necesita de tratamientos
especiales.
Es posible el diagnóstico prenatal mediante ecografía, fetoscopia
(procedimiento mediante el cual se puede observar directamente al feto
dentro del útero, mediante el uso de un fetoscopio introducido a través
de una incisión bajo anestesia local) y amniocentesis (procedimiento
obstétrico mediante el cual se extrae una pequeña cantidad de liquido
amniótico para su posterior análisis).
Tratamiento
El tratamiento inicial se centra en atenuar el trastorno de la
función de barrera de la piel, mediante medidas de hidratación,
tratamiento antibiótico ante los signos precoces de infección y medidas
de soporte respiratorio y nutricionales.
Entre las medidas de soporte cutáneas, en el tratamiento de cualquier
tipo de ictiosis, resulta útil reducir al mínimo los baños, emplear,
sólo en los pliegues cutáneos, jabones que no contengan hexaclorofeno
dado que los pacientes presentan mayor capacidad de absorción y, por
tanto, mayor riesgo de toxicidad, aplicar dos veces al día emolientes,
del tipo de la vaselina simple, aceite mineral o lociones conteniendo
urea o propilenglicol; esta aplicación debe hacerse sobre todo después
del baño mientras la piel está todavía húmeda y los productos se deben
dejar retirando el exceso mediante golpecitos con la toalla o mantenerse
como mínimo 10 minutos. Otras sustancias útiles incluyen el gel de
ácido salicílico al 5%, preparados con vaselina hidrofílica y agua a
partes iguales, así como cremas que contengan ácido a-hidroxi láctico,
glicólico y/o pirúvico en diversas bases.
El uso precoz de retinoides tópicos y en los casos muy severos por
vía oral, parece haber mejorado la supervivencia en alrededor de un año,
en los niños que sobreviven la ictiosis parece evolucionar hacia una
eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollosa.
A diferencia de las otras ictiosis congénitas el defecto genético no
ha sido identificado. Se hereda como un rasgo genético autosómico
recesivo.
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