Progeria es una enfermedad
genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un envejecimiento brusco y prematuro en niños entre
su primer y segundo año de vida. Se estima que afecta a uno de cada 8
millones de recién nacidos vivos. No se ha evidenciado preferencia por
ningun sexo en particular, pero se han comunicado muchos mas pacientes
de raza blanca. La progeria puede
afectar diferentes órganos y tejidos: hueso, músculos, piel, tejido
subcutáneo y vasos.
Características clínicas
- Baja estatura
- Piel seca y arrugada
- Calvicie prematura
- Canas en la infancia
- Ojos prominentes
- Cráneo de gran tamaño
- Venas craneales sobresalientes
- Ausencia de cejas y pestañas
- Nariz grande y con forma de pico
- Mentón retraído
- Pecho angosto, con costillas marcadas
- Extremidades finas y esqueléticas
- Estrechamiento de las arterias coronarias
- Articulaciones grandes y rígidas
- Manchas en la piel semejantes a las de la vejez por mal metabolismo de la melanina
- Presencia de enfermedades degenerativas como la artritis o cataratas, propias de la vejez
- Muerte natural hacia los 13 años.
- Mitosis con retardo reticoendoplasmatico.
- Falta de gametos sexuales y pensativos.
- Alteración en la dentición
- Osteólisis del tercio distal de las claviculas
- Osteólisis de falanges distales en manos y pies
- Osteoporosis
- Arterosclerosis
Pronóstico
El promedio de vida en niños enfermos es de 13 años, pero puede estar
entre 7-27 años, aunque la supervivencia más allá de la adolescencia es
inusual, se ha descrito un paciente que falleció a los 47 años por un
infarto del miocardio. En más del 80% de los casos la muerte
se debe a complicaciones que surgen, como la arteroesclerosis,
fallos en el corazón, infarto del miocardio y trombosis
coronaria.
Tratamiento
No existe aún un tratamiento de probada eficacia. La mayoría de los
tratamientos se limitan a paliativos o prevención de complicaciones como
son las enfermedades cardiovasculares. Se utilizan aspirinas en bajas
dosis y dietas hipercalóricas. Se han intentado tratamientos con hormona
de crecimiento humano.
Después de ser descubierto el gen causante de ella y su mecanismo se
ha propuesto un tratamiento con un tipo de droga anticancerígena,
inhibidora de la farnesyltransferasa (FTIs), se ha probado su eficacia
en modelos con ratones.
A partir de Mayo de 2007 se inició un período de pruebas clínicas con
pacientes utilizando FTI Lonafarnib. Aunque recientemente se ha descubierto específicamente el gen
causante de la progeria, aún no existe cura. El factor de que los
pacientes mueren jóvenes, casi siempre en la segunda década de vida, no
ayuda en el descubrimiento de la cura, ya que no se pueden llevar a cabo
estudios más completos y especializados, los cuales tardarían años.
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