11/5/12

existe una enfermedad que deforma tus huesos?

Se trata de una enfermedad autosómica hereditaria dominante, esto significa que dicha enfermedad tiene la misma probabilidad de aparecer en un sexo que en otro y ser éstos capaces de transmitirlo a la descendencia. Siempre que haya un individuo afectado, significara que ha recibido al menos un alelo dominante de uno de sus padres. Puede ocurrir también, que a pesar de que los padres no sean portadores, el nuevo individuo si padezca la enfermedad, debido a una nueva mutación o por un fenómeno de penetrancia reducida.

Esta enfermedad se asocia al gen FBN1 del cromosoma 15. El FBN1 codifica una proteina llamada fibrilina, que es esencial para la formación de fibras elásticas del tejido conectivo. Sin el soporte estructural de las fibras elásticas, muchos tejidos presentan una debilidad que puede conducir a distintas consecuencias como rotura de paredes arteriales, formación de aneurismas, egaloórnea, etc.

Esta enfermedad es causada por un defecto (mutación)que es la ruptura de la fibrilina, ésta es la responsable del ensamblaje de las redes de microfibrillas que, junto con la elastina, forman parte de la matriz extracelular de los tejidos, es una proteína que constituye una parte importante del tejido conectivo. Una alteración en esta proteína provocará una destrucción del ensamblaje de las microfibrillas normales y la producción de fibras elásticas anormales. Se piensa que la fibrilina normal actuaría inhibiendo la formación de huesos largos y que las fibras elásticas serían las responsables, mediante su tensión, de controlar dicho crecimiento, por tanto, al existir alteraciones en estas estructuras, se produciría un aumento exagerado de los huesos.

 Aun cuando todas las personas con el síndrome de Marfan tienen un defecto en el mismo gen, la mutación es diferente en cada familia; no todas las personas experimentan las mismas manifestaciones clínicas o con la misma severidad. Esto se conoce como expresión variable, lo que implica que el gen defectuoso se manifiesta de manera diferente en las personas afectadas. Los científicos aún no logran entender por qué ocurre esta expresión variable en las personas con Marfan.
Esta variabilidad es llamada "heterogeneidad alélica", y es la responsable de que un mismo gen produzca diferentes mutaciones, y por tanto, variaciones en las manifestaciones clínicas, o incluso dan lugar a cuadros clínicos diferentes.


 Síntomas 


Estructura corporal alta y delgada; extremidades largas y delgadas; dedos largos, como de araña (aracnodactilia); tórax en embudo o tórax en quilla; escoliosis (curvatura en la columna vertebral); defectos de la vista; pie plano; cara estrecha y delgada; micrognatia (mandíbula pequeña); coloboma del iris; hipotonía.



















Testimonio
Hola mi nombre es Maria Belen Belmonte Soto, tengo Sindrome de Marfan, mi enfermedad afecta a los tejidos conjuntivos, Antes estaba en el servicio de reumatología del hospital Rafael mendez de lorca pero la doctora me dio el alta por que ella no sabia como tratar la enfemedad  ya que la tratan como si fuera una artrosis cosa que no es y como veia que com la medicacion de la artrosis no mejoraba me dio el alta y dijo que no podia seguir tratandome, y me derivo al servicio de rehabilitación pero temos las mismas ya que la doctora no sabe tampoco como tratar esta enfermedad en la ultima visita me dijo que tratar con migo es como ir a Lourdes y echarme agua bendita, que no hay forma de tratarme ya que no hay nada para mi que si algo me molesta que no haga eso, esa fue la solución, y que las personas con enfermedades raras generamos bastantes gastos en rehabilitación y que no podemos estar siempre en el servicio asi nueva mente estoy dada de alta en este servicio, hasta el mes  de octubre que tengo pasar revisión, asi que hasta octubre me aguanto como estoy, para aguantar me han recetado medicación para el dolor y que no haga lo que me moleste.

Las personas con una enfermedad rara no somos nada ya que muy pocos medicos se entretienen con nosotros, en mi caso me van dando de alta en los especialistas.









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