El síndrome de Rett es una enfermedad congénita con compromiso neurológico
que afecta la gran mayoría de las veces a sujetos del sexo femenino.
La enfermedad no es evidente en el momento del nacimiento, se
manifiesta generalmente durante el segundo año de vida, y en todos los
casos antes de los 4 años. Afecta aproximadamente a 1 niña de cada
10.000 nacidas vivas. Puede observarse retraso grave en la adquisición
del lenguaje
y de la coordinación motriz, así como retraso mental grave o severo. La
pérdida de las capacidades es por lo general persistente y progresiva.
El síndrome de Rett provoca grave discapacidad
en todos los niveles, haciendo al enfermo dependiente de los demás para
el resto de la vida. 
Síntomas
Tras una fase inicial de desarrollo normal, se asiste a una detención
del desarrollo y luego a un retroceso o pérdida de las capacidades
adquiridas. Se observa una disminución de la velocidad de crecimiento
del cráneo
(de tamaño normal al nacimiento) con respecto al resto del cuerpo entre
los primeros 5 y 48 meses de vida.
Se ha observado un desarrollo psicomotor normal dentro de los
primeros 5 meses de vida. Posteriormente se deterioran las capacidades
manuales anteriormente desarrolladas y aparecen movimientos
estereotipados de las manos (agitarlas, morderlas, retorcerlas). Se observa
también una progresiva pérdida de interés por el entorno social, que en
algunos casos reaparece con la adolescencia.
Otro síntoma, la apraxia -la incapacidad de realizar funciones
motoras- es quizás la característica más debilitante del síndrome de
Rett. La apraxia interfiere con todos los movimientos del cuerpo,
incluyendo la fijación de la mirada y el habla.
Los individuos que padecen del síndrome de Rett a menudo presentan
comportamientos autistas en las primeras etapas. Otros síntomas pueden
incluir caminar con la punta de los pies, problemas del sueño; marcha
con amplia base de sustentación (es decir, con las piernas muy
separadas); rechinar o crujir los dientes y dificultad para masticar;
crecimiento retardado; incapacidades cognoscitivas (del aprendizaje e
intelecto) y dificultades en la respiración al estar despierto que se
manifiestan por hiperventilación, apnea y
aspiración de aire.
También pueden estar presentes anomalías del electrocardiograma, epilepsia, rigidez muscular que puede provocar deformidad y atrofias
musculares, deambulación, escoliosis
y retraso del crecimiento.
Tratamiento
No existe una terapia resolutiva para el síndrome de Rett. Sin
embargo, gran parte de los autores cree que el curso de la enfermedad
puede ser modificado por una variedad de terapias dirigidas a retardar
la progresión de las discapacidades motrices y a mejorar las capacidades
de comunicación. Por ello, el suministro de fármacos
se dirige principalmente a contrarrestar el trastorno motor.
Los fármacos se complementan con terapias dirigidas a conseguir
mejorías tanto en el plano educativo y cognitivo como en el conductual, y
en una mejor gestión de las emociones. También son beneficiosas las
sesiones de fisioterapia que mejoran y mantienen el desarrollo motor
adecuado del niño, así como el mantenimiento funcional y psicomotriz de
los movimientos y posturas, las sesiones de terapia ocupacional se
emplean para disminuir el retraso cognitivo.
Pronóstico
A pesar de las dificultades que acarrean los síntomas, la mayoría de
los individuos que padecen el síndrome de Rett continúan viviendo hasta
la edad adulta. Debido a que el trastorno es poco común, se sabe muy
poco sobre la esperanza de vida. A pesar de que se
estima que hay muchas mujeres de edad mediana (entre 40 y 50 años) que
padecen este trastorno, no se han estudiado suficientes casos para
llevar a cabo cálculos exactos sobre la esperanza de vida más allá de la
edad de 40 años.
La evolución y la gravedad del síndrome de Rett es muy variable.
Algunas niñas presentan un trastorno congénito (antes o durante el nacimiento), mientras que otras pueden
presentar una regresión tardía o síntomas más leves.
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